Ekstra
Magazyn
Ekstra Magazyn

Najlepsze teksty z całej Polski, w każdy piątek dla wszystkich prenumeratorów Cyfrowych. Poznaj Ekstra Magazyn

Zapytaj mnie o 22q11, a opowiem ci o Borysie

Czytaj dalej
Fot. Łukasz Gdak
Marta Żbikowska

Zapytaj mnie o 22q11, a opowiem ci o Borysie

Marta Żbikowska

W Polsce rocznie przychodzi na świat 380 dzieci z zespołem DiGeorge'a. Choć jest to powszechne schorzenie, wiedza o nim, nawet wśród lekarzy, ciągle jest znikoma. Rodzice dzieci z zespołem DiGeorge'a właśnie zakładają Stowarzyszenie 22q11 Polska, którego celem jest zwiększenie świadomości lekarzy i społeczeństwa. To dobry moment, bo listopad na całym świecie jest miesiącem świadomości o o 22q11.

Borys miał osiem tygodni, gdy jego mama po raz pierwszy usłyszała o zespole. - Czy ty, mały, przypadkiem nie masz Catcha? - zwróciła się do niego profesor Jadwiga Moll w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Profesor Moll jest kardiologiem. W swojej karierze widziała tysiące dzieci z wadami serca. Wiele z tych chorób ma podłoże genetyczne. Pani profesor wystarczy dzisiaj jedno spojrzenie, żeby wychwycić te drobne elementy, które składają się na zespół.

O tym, że Borys ma wadę serca, jego rodzice dowiedzieli się dzień po porodzie. Wada okazała się być poważna. Tetralogia Fallota wymagała operacji. Początkowo miała ona odbyć się w Poznaniu, ale w ostateczności rodzice z Borysem pomoc znaleźli w Łodzi. Tam właśnie Borysa konsultowała profesor Moll.

- Ten zespół wtedy to było dla nas za dużo. Dopiero co spadła na nas wiadomość, że nasz syn ma poważną wadę serca, że potrzebuje ryzykownej operacji - mówi Ania, mama Borysa. - Jechałam do Łodzi z nastawieniem, że zabieg naprawi serce naszego dziecka i będzie po temacie. Tymczasem wszystko dopiero miało się zacząć.

180 objawów zespołu

Przypuszczenia profesor Moll potwierdziły się. Badanie genetyczne wykazało, że Borys ma mikrodelecję 22q11, najczęściej zwaną zespołem DiGeorge’a. Choć jest to najczęstsza po zespole Downa wada genetyczna, niezwykle trudno ją zdiagnozować. W historii badań nad tą chorobą różnie ją nazywano.

Opisując zespoły wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum tej samej wady genetycznej, używano nazw: wrodzona hipoplazja grasicy skojarzona z hipokalcemią, zespół DiGeorge’a (opisany przez Angelo Di George’a w1968 roku), zespół Takao czy zespół CATCH-22. Zużywania tej ostatniej nazwy zrezygnowano z powodu skojarzeń z powieścią Josepha Hellera oraz potocznego znaczenia Paragrafu 22, którego używa się w odniesieniu do sytuacji bez wyjścia.

W dalszej części artykułu przeczytasz więcej o zespole DiGeorge’a, który po zespole Downa jest najczęściej występującą wrodzoną wadą genetyczną.

Pozostało jeszcze 82% treści.

Jeżeli chcesz przeczytać ten artykuł, wykup dostęp.

Zaloguj się, by czytać artykuł w całości
  • Prenumerata cyfrowa

    Czytaj ten i wszystkie artykuły w ramach prenumeraty już od 2,46 zł dziennie.

    już od
    2,46
    /dzień
Aktywujesz kod bez rejestracji

Odblokowujesz dostęp jednorazowo, tylko na tej przeglądarce. Jeżeli chcesz w przyszłości wrócić do tego artykułu, skorzystaj z opcji aktywacji kodu z rejestracją - zarejestruj się.

Klikając w przycisk "Aktywuj kod i czytaj bez rejestracji" potwierdzam, że zapoznałem/am się z treścią informacji o zamówieniu oraz, nadto że żądam rozpoczęcia dostarczenia treści cyfrowych przed upływem terminu do odstąpienia od umowy w związku z czym utracę prawo do odstąpienia od umowy i wiem, że usługa jest odpłatna.

odzyskaj hasło

Klikając w przycisk "Aktywuj kod i zaloguj się" potwierdzam, że zapoznałem/am się z treścią informacji o zamówieniu oraz, nadto że żądam rozpoczęcia dostarczenia treści cyfrowych przed upływem terminu do odstąpienia od umowy w związku z czym utracę prawo do odstąpienia od umowy i wiem, że usługa jest odpłatna.

Aby móc przetwarzać Twoje dane osobowe w postaci adresu e-mail dla celów przedstawiania informacji handlowych na temat naszych towarów lub usług za pośrednictwem środków komunikacji elektronicznej, prosimy Cię o wyrażenie poniżej wskazanych zgód.

Pamiętaj, w każdej chwili możesz cofnąć zgodę na przetwarzanie Twoich danych osobowych. Cofnięcie zgody nie wpłynie jednak na zgodność z prawem przetwarzania przez nas Twoich danych osobowych przed wycofaniem zgody. Szczegóły dotyczące wycofania zgody znajdziesz w swoim profilu.

Administratorem Twoich danych osobowych jest spółka Polska Press Sp. z o.o. z siedzibą w Warszawie, ul. Domaniewska 45, 02-672 Warszawa. Szczegółowe zasady przetwarzania danych osobowych przez Polska Press oraz uprawnienia użytkowników Serwisu Polskatimes z tym związane zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Twoje dane osobowe będą przetwarzane przez nas w szczególności w celu wykonania umowy (usługa świadczona drogą elektroniczną), w celach marketingowych w zakresie udzielonych zgód, jak też w innych celach marketingowych na podstawie naszego uzasadnionego interesu. Podanie przez Ciebie danych osobowych jest dobrowolne. Przysługuje Ci prawo do żądania od nas dostępu do swoich danych osobowych, prawo do ich sprostowania, usunięcia, ograniczenia przetwarzania, prawo do przenoszenia danych a także prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania przez nas Twoich danych osobowych. Więcej na temat Twoich uprawnień oraz celów przetwarzania danych przeczytasz w naszej Polityce Prywatności.

* Jeżeli klikniesz „Zaznacz wszystkie poniższe zgody” automatycznie zaznaczasz wszystkie zgody. Możesz też zaznaczyć lub odznaczyć każdą ze zgód z osobna.

** Zgoda wymagana.

Klikając w przycisk "Aktywuj kod i zarejestruj się" potwierdzam, że zapoznałem/am się z treścią informacji o zamówieniu oraz, nadto że żądam rozpoczęcia dostarczenia treści cyfrowych przed upływem terminu do odstąpienia od umowy w związku z czym utracę prawo do odstąpienia od umowy i wiem, że usługa jest odpłatna.

Marta Żbikowska

m.zbikowska@glos.com

Dodaj pierwszy komentarz

Komentowanie artykułu dostępne jest tylko dla zalogowanych użytkowników, którzy mają do niego dostęp.
Zaloguj się

plus.dziennikzachodni.pl

Polska Press Sp. z o.o. informuje, że wszystkie treści ukazujące się w serwisie podlegają ochronie. Dowiedz się więcej.

Jesteś zainteresowany kupnem treści? Dowiedz się więcej.

© 2000 - 2018 Polska Press Sp. z o.o.